Enfermedad de Huntington

Habilidades sociales > La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética y hereditaria caracterizada por alteraciones motoras, psiquiatricas y cognitivas.

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington se trata de una enfermedad genética, los síntomas se hacen patentes en la madurez o en la vejez. 

Al principio los síntomas son motores adoptando la forma de una inquietud involuntaria que terminará con movimientos de muecas, giros y contorsiones. A estos síntomas hay que sumarle además una demencia grave. 

Suele producir la muerte del enfermo aproximadamente 15 años después de aparecer los primeros síntomas. 

El trastorno se transmite por un único gen dominante, el enfermo que porta la enfermedad desarrolla siempre el trastorno y además se lo transmite a la mitad de sus hijos. Se recomienda a las familias afectadas que se hagan las pruebas de si son o no portadores de la enfermedad, para decidir si tendrán descendencia en el caso de portarlo, o para tranquilizarles en el caso de no tenerlo porque sus descendientes no se verían afectados. En los últimos años el trastorno está disminuyendo gracias al asesoramiento genético.

En las autopsias de los enfermos encontramos una degeneración selectiva del cuerpo estriado y la corteza cerebral, en los que hay un déficit de una proteína llamada "huntingtina".

En el caso de saber que uno de sus padres padece la enfermedad y sabiendo con esto que usted tiene una probabilidad del 50% de portar y por lo tanto desarrollar la enfermedad, ¿le gustaría saberlo? En el caso de no querer saberlo: ¿tendría descendencia? Y si les dijeran que es portador y, por lo tanto, con la seguridad de que padecerá la enfermedad y la trasmitirá a la mitad de sus hijos: ¿tendría descendencia en ese caso?

Son muchas las preguntas que se hacen tanto genetistas como las familias afectadas por la enfermedad de Huntington.

Autora: Rosa María Miguel